Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (Congenital Adrenal Hyperplasia - CAH) είναι μια ομάδα γενετικών διαταραχών που επηρεάζουν την παραγωγή στεροειδών ορμονών από τα επινεφρίδια. Προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια που σχετίζονται με ένζυμα απαραίτητα για τη σύνθεση κορτιζόλης, αλδοστερόνης και άλλων ορμονών.

Τύποι και αιτία

• Ο πιο συχνός τύπος αφορά έλλειψη του ενζύμου 21-υδροξυλάση, που οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή κορτιζόλης και/ή αλδοστερόνης και αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων.

• Η πάθηση είναι κληρονομική (αυτοσωμική υπολειπόμενη) και μπορεί να διαγνωστεί σε νεογνική ή παιδική ηλικία.

• Υπάρχουν ήπιες μορφές (μη κλασικές), που μπορεί να εμφανιστούν αργότερα στη ζωή.

Κλινικές εκδηλώσεις

Ανάλογα με τη βαρύτητα και τον τύπο της διαταραχής, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πρώιμη εμφάνιση ήβης (σε παιδιά)

• Υπερτρίχωση και ακμή

• Αραιομηνόρροια ή αμηνόρροια σε γυναίκες

• Ανδρικά χαρακτηριστικά σε κορίτσια (διαφοροποίηση των έξω γεννητικών οργάνων)

• Ανισορροπία ηλεκτρολυτών και χαμηλή αρτηριακή πίεση (σε σοβαρές μορφές)

• Υπογονιμότητα σε ενήλικες

Διάγνωση

Η διάγνωση βασίζεται σε:

• Αιματολογικές εξετάσεις (17-OH προγεστερόνη, ACTH, ηλεκτρολύτες)

• Γονιδιακό έλεγχο σε ειδικές περιπτώσεις

• Εκτίμηση ορμονικού προφίλ σε παιδιά, εφήβους ή ενήλικες με ύποπτη συμπτωματολογία

Η συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων είναι μια σύνθετη ενδοκρινολογική κατάσταση που απαιτεί προσεκτική αξιολόγηση και τακτική παρακολούθηση, ιδιαίτερα όταν τα συμπτώματα είναι ήπια και η διάγνωση καθυστερεί.

Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων

Φόρμα Ενδιαφέροντος